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¿El queratocono es genético?
Si bien la causa exacta del queratocono sigue siendo desconocida, muchos estudios han demostrado que la genética desempeña un papel en el desarrollo de la enfermedad. Una asociación entre familiares parece jugar un papel en el desarrollo del queratocono.
La literatura actual indica que hay menos del 10% de que un familiar directo de un paciente con diagnóstico de queratocono también tenga la enfermedad. Si bien las probabilidades de que el queratocono sea transmitido por sus familiares son bajas, todavía hay evidencia de que una persona tiene un mayor riesgo de desarrollarla enfermedad si un familiar directo también tiene la enfermedad.
Para comprender el papel que juega la genética en el desarrollo del queratocono, los científicos han realizado múltiples estudios con la esperanza de identificar los genes exactos asociados con el queratocono. Ha habido un puñado de genes que han sido identificados y vinculados a la enefermedad del queratocono, pero las formas exactas en que estos genes influyen en el desarrollo de la enfermedad aún no están claras. Una teoría es que el queratocono es una enfermedad monogénica, lo que significa que un solo error, en un solo gen puede causar la enfermedad.
Ha habido informes de familias numerosas con una alta tasa de queratocono. Se teoriza que en estos casos, una sola anomalía genética se transmitió a través de la familia, lo que causó que varios miembros sufrieran la enfermedad. Sin embargo, muchos otros informes y estudios indican que el queratocono es una enfermedad mucho más compleja y que existen pequeñas variaciones genéticas en múltiples genes en cada individuo afectado.
Una teoría muy aceptada combina ambas ideas, lo que significa que hay individuos cuya enfermedad es el resultado de una mutación de un solo gen, y muchos más individuos cuya enfermedad es causada por factores ambientales en combinación con una gran cantidad de riesgo genético de pequeño efecto.
Será necesario realizar más investigaciones para aclarar el papel exacto de la genética en el desarrollo del queratocono.
Si bien aún no está bien comprendido cómo contribuye exactamente la genética en el desarrollo del queratocono, se puede concluir que la genética juega un papel importante en el desarrollo de la enfermedad.
Si tiene algún familiar con queratocono, es importante que se haga exámenes de la vista con regularidad para detectar oportunamente la enfermedad del queratocono.